Израильские ученые обнаружили "ген анемии"

Благодаря совместным усилиям ученых из Детского медицинского центра им. Шнайдера при Тель-Авивском университете и Научно-исследовательского института им. Вейцмана в Реховоте удалось открыть ген, отвечающий за возникновение особого вида анемии (CDA-1), характерного для бедуинов Негева, сообщает израильский "Седьмой канал". Результаты исследования, опубликованные в «Американском журнале генетики человека», помогут эффективно диагностировать, а затем и лечить это заболевание. Кроме того, понимание функции этого гена в организме человека поможет разгадать природу других типов анемии, а также общего механизма образования кроветворных клеток.Для CDA-1 характерен средний или высокий дефицит образования кроветворных клеток, и в тяжелых случаях пациенты нуждаются в переливании крови всю свою жизнь. Этот редкий тип анемии встречается во всем мире, но наибольшую группу риска представляют бедуины Негева, где нередки браки между родственниками. Именно высокая частотность этого заболевания у определенной группы населения позволила вывить особый ген, отвечающий за возникновение этого заболевания.Ученые вели наблюдение за группой из 45 бедуинов, проходивших лечение в больнице «Сорока» в Беер-Шеве у доктора Ханы Шалев. Первоначально исследования проходили под руководством доктора Ханы Тамари из Детского медицинского центра им. Шнайдера, которая параллельно работает в медицинском научно-исследовательском центре Фельзенштайна при Тель-Авивском университете. После тщательных проверок, группа сосредоточила поиск в области специфической хромосомы (хромосомы-15). Чтобы выявить ген на этом участке они обратились к ученым из Центра генома человека им. Крауна в Реховоте, профессорам Дорону Лансету и Жаку Бекману. Через четыре года упорной работы обе группы выявили и описали прежде неизвестный науке ген CDAN1.По словам доктора Орли Дегани, из группы доктора Тамари, обнаружить искомый ген, было очень сложно, так как у пациентов имелись и другие генетические нарушения, и надо было определить, имеют ли они отношение к возникновению этого типа анемии.Как говорит доктор Нили Авидан из группы Бекмана и Лансета, ученые сосредоточили внимание на 15 генах. Они начали проверять их, пока не отобрали один, наиболее подходящий. Ученые обратили внимание на то, что мутации этого специфического гена соотносятся с заболеванием. Эти мутации обусловлены прежде неизвестным белком, названным коданин-1. Они предполагают, что этот белок находится в клетках костного мозга, которые, в свою очередь, производят кроветворные клетки. Исследование этого белка помогут лучше понять процесс образования кроветворных клеток и возникновения анемии, что в дальнейшем приведет к разработке эффективных методов лечения этого заболевания.